D-SNP
D-SNP è un test genetico, non invasivo, per rilevare il rischio di un soggetto di sviluppare una patologia correlata ad alterazioni nel metabolismo della vitamina D o per valutare la risposta ad un trattamento farmacologico o alla assunzione di integratori.
Permette di valutare adeguate strategie di prevenzione per pazienti che presentano alterazioni nel metabolismo minerale e di personalizzare la terapia per pazienti che soffrono di patologie quali: osteoporosi, ipertensione legata ai disordini del calcio, nefro-calcinosi, malattia ateromatosa evolutiva con calcificazione delle placche e ostruzione del circolo coronarico.
Il test D-SNP si basa sullo studio di diversi SNP associati a geni che fanno parte del pathway della vitamina D (produzione-trasformazione-trasporto-recettori).
Il test D-SNP prevede un pannello specifico in modo da soddisfare le diverse esigenze del clinico:
| Marcatori | D-SNP |
|---|---|
| CYP27B1(rs4646536 A>G) | |
| CYP27B1(rs10877012 G>T) | |
| CYP2R1 (rs12794714 G>A) | |
| CYP2R1 (rs10741657 A>G) | |
| CYP2R1 (rs2060793 A>G) | |
| CYP24A1 (rs17216707 T>C) | |
| GC (rs2282679 G>C) | |
| GC (rs4588 G>T) | |
| GC (rs2298850 G>C) | |
| DHCR7 (rs11234027 G>A) | |
| DHCR7 (rs12785878 G>T) | |
| VDR (rs10783219 A>T) | |
| Visualizza il referto |
Il prelievo potrà essere effettuato in autoprelievo utilizzando il tampone buccale sterile fornito che, estratto dalla propria busta, sarà vigorosamente sfregato sul lato interno della guancia per 2 minuti e poi riposto nella provetta di plastica richiudibile o tramite prelievo di sangue.
Il referto viene elaborato dopo l’esaminazione dei risultati dell’amplificazione ottenuta in Real Time-PCR, che permette di valutare l’espressione dei geni tramite l’amplificazione del DNA.
Il principio di funzionamento del metodo D-SNP si basa sulla ricerca dei seguenti polimorfismi associati al metabolismo della vitamina D:
| Marcatori | D-SNP | ||
|---|---|---|---|
| CYP27B1 (rs4646536, rs10877012) | |||
| CYP27B1 (rs4646536, rs10877012) | |||
| GC (rs2282679, rs4588, rs2298850) | |||
| DHCR7 (rs11234027, rs12785878) | |||
| VDR (rs10783219) | |||
Per effettuare uno screening al fine di valutare la suscettibilità individuale a sviluppare patologie correlate ad alterazioni del metabolismo minerale.
Per personalizzare il piano terapeutico in pazienti affetti da osteoporosi, ipertensione legata ai disordini del calcio, nefro-calcinosi, malattia ateromatosa evolutiva con calcificazione delle placche e ostruzione del circolo coronarico.
Per valutare la risposta ad un trattamento farmacologico o alla assunzione di integratori.