D-SNP
D-SNP è un test genetico, non invasivo, per rilevare il rischio di un soggetto di sviluppare una patologia correlata ad alterazioni nel metabolismo della vitamina D o per valutare la risposta ad un trattamento farmacologico o alla assunzione di integratori.
Permette di valutare adeguate strategie di prevenzione per pazienti che presentano alterazioni nel metabolismo minerale e di personalizzare la terapia per pazienti che soffrono di patologie quali: osteoporosi, ipertensione legata ai disordini del calcio, nefro-calcinosi, malattia ateromatosa evolutiva con calcificazione delle placche e ostruzione del circolo coronarico.
Il test D-SNP si basa sullo studio di diversi SNP associati a geni che fanno parte del pathway della vitamina D (produzione-trasformazione-trasporto-recettori).
Il test D-SNP prevede un pannello specifico in modo da soddisfare le diverse esigenze del clinico:
Marcatori | D-SNP | ||
---|---|---|---|
CYP27B1 (rs4646536, rs10877012) | |||
CYP2R1 (rs12794714, rs10741657, rs2060793) | |||
GC (rs2282679, rs4588, rs2298850) | |||
DHCR7 (rs11234027, rs12785878) | |||
VDR (rs10783219) |
Il prelievo potrà essere effettuato in autoprelievo utilizzando il tampone buccale sterile fornito che, estratto dalla propria busta, sarà vigorosamente sfregato sul lato interno della guancia per 2 minuti e poi riposto nella provetta di plastica richiudibile o tramite prelievo di sangue.
Il referto viene elaborato dopo l’esaminazione dei risultati dell’amplificazione ottenuta in Real Time-PCR, che permette di valutare l’espressione dei geni tramite l’amplificazione del DNA.
Il principio di funzionamento del metodo D-SNP si basa sulla ricerca dei seguenti polimorfismi associati al metabolismo della vitamina D:
Marcatori | D-SNP | ||
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CYP27B1 (rs4646536, rs10877012) | |||
CYP27B1 (rs4646536, rs10877012) | |||
GC (rs2282679, rs4588, rs2298850) | |||
DHCR7 (rs11234027, rs12785878) | |||
VDR (rs10783219) |
Per effettuare uno screening al fine di valutare la suscettibilità individuale a sviluppare patologie correlate ad alterazioni del metabolismo minerale.
Per personalizzare il piano terapeutico in pazienti affetti da osteoporosi, ipertensione legata ai disordini del calcio, nefro-calcinosi, malattia ateromatosa evolutiva con calcificazione delle placche e ostruzione del circolo coronarico.
Per valutare la risposta ad un trattamento farmacologico o alla assunzione di integratori.