D-SNP

d-snp

D-SNP

D-SNP è un test genetico, non invasivo, per rilevare il rischio di un soggetto di sviluppare una patologia correlata ad alterazioni nel metabolismo della vitamina D o per valutare la risposta ad un trattamento farmacologico o alla assunzione di integratori.

Permette di valutare adeguate strategie di prevenzione per pazienti che presentano alterazioni nel metabolismo minerale e di personalizzare la terapia per pazienti che soffrono di patologie quali: osteoporosi, ipertensione legata ai disordini del calcio, nefro-calcinosi, malattia ateromatosa evolutiva con calcificazione delle placche e ostruzione del circolo coronarico.

Il test D-SNP si basa sullo studio di diversi SNP associati a geni che fanno parte del pathway della vitamina D (produzione-trasformazione-trasporto-recettori).
Il test D-SNP prevede un pannello specifico in modo da soddisfare le diverse esigenze del clinico:

MarcatoriD-SNP
CYP27B1 (rs4646536, rs10877012) 
CYP27B1 (rs4646536, rs10877012) 
GC (rs2282679, rs4588, rs2298850) 
DHCR7 (rs11234027, rs12785878) 
VDR (rs10783219) 

Il prelievo potrà essere effettuato in autoprelievo utilizzando il tampone buccale sterile fornito che, estratto dalla propria busta, sarà vigorosamente sfregato sul lato interno della guancia per 2 minuti e poi riposto nella provetta di plastica richiudibile o tramite prelievo di sangue.

Il referto viene elaborato dopo l’esaminazione dei risultati dell’amplificazione ottenuta in Real Time-PCR, che permette di valutare l’espressione dei geni tramite l’amplificazione del DNA.
Il principio di funzionamento del metodo D-SNP si basa sulla ricerca dei seguenti polimorfismi associati al metabolismo della vitamina D:

MarcatoriD-SNP
CYP27B1 (rs4646536, rs10877012) 
CYP27B1 (rs4646536, rs10877012) 
GC (rs2282679, rs4588, rs2298850) 
DHCR7 (rs11234027, rs12785878) 
VDR (rs10783219) 

Per effettuare uno screening al fine di valutare la suscettibilità individuale a sviluppare patologie correlate ad alterazioni del metabolismo minerale.
Per personalizzare il piano terapeutico in pazienti affetti da osteoporosi, ipertensione legata ai disordini del calcio, nefro-calcinosi, malattia ateromatosa evolutiva con calcificazione delle placche e ostruzione del circolo coronarico.
Per valutare la risposta ad un trattamento farmacologico o alla assunzione di integratori.