Approfondimenti – Vera Prenatal Test
Vera Prenatal test
Il Vera Prenatal Test consente di individuare le principali anomalie cromosomiche fetali con un semplice prelievo del sangue materno.
Le società mediche concordano che a tutte le donne in stato di gravidanza debba essere offerto screening/diagnosi prenatale per individuare anomalie fetali e che i test NIPT rappresentano il principale passo in avanti nelle metodologie di screening.
Test Verifi ®
Il test prenatale verifi® fornisce risposte complete ed efficaci sulla salute di un feto in via di sviluppo.
Esso rappresente un importante passo in avanti nella diagnosi prenatale grazie a risposte accurate sulla salute cromosomica del feto, senza i rischi associati a procedure invasive, come l’amniocentesi o la villocentesi (chorionic villus sampling, CVS). Il test verifi viene eseguito appena alla decima settimana di gestazione e dimostra sensibilità e specificità eccellenti per la maggior parte delle trisomie prevalenti.
Il test verifi può anche essere utilizzato per rilevare aneuploidie dei cromosomi sessuali in gravidanze con feto singolo, a nessun costo aggiuntivo per le seguenti sindromi:
- Monosomia X (sindrome di Turner);
- XXX (tripla X);
- Sindrome di Klinefelter;
- Sindrome di Jacobs;
- Sesso del feto (XX o XY contribuisce nella stratificazione del rischio di disordini genetici associati al cromosoma X come l’emofilia);
XXX, XXY XYY: i dati limitati per queste aneuploidie più rare precludono i calcoli delle prestazioni.
Ora anche per le gravidanze gemellari.
Di recente, il test prenatale verifi è stato ampliato per includere l’opzione di analisi per le trisomie T2i, Ti8 e Ti3 sia in gravidanze gemellari monozigotiche che dizigotiche. Un test per individuare la presenza del cromosoma Y può essere ordinato anche per le gravidanze gemellari.
Dedicati alla ricerca.
Grazie alla tecnologia superiore, il test verifi fornisce evidenze cliniche che mostrano l’analisi sul genoma in una popolazione mondiale reale. Le prestaz del test prenatale verifi sono state valutate in uno studio scientifico principale a cui hanno partecipato più di 60 istituti di istruzione e di ricerca medica statunitensi. I risultati dello studio sono stati valutati e pubblicati sulla principale rivista letta da ostetriche e ginecologi. Un secondo studio, pubblicato successivamente, ha presentato le prestazioni del test in condizioni cliniche regolari e i risultati sono stati simili.
Illumina continua ad ampliare con dedizione la tecnologia per sponsorizzare e supportare continui studi clinici per migliorare l’efficacia del test prenatale non invasivo (non-invasive prenatal testing, NIPT).
Il vantaggio del test verifi sta in un approccio più preciso e ottimizzato al sequenziamento genetico.
Il test prenatale verifi utilizza la forza del sequenziamento massivo in parallelo (massively parallel sequencing, MPS) su tutto il genoma. L’approccio più profondo al sequenziamento del settore assieme a un algoritmo altamente ottimizzato forniscono una risposta più chiara e affidabile rispetto ad altri metodi.
In questo grafico, il sequenziamento meno profondo necessita di stime della frazione fetale (ff) per compensare un sequenziamento più debole. Senza l’utilizzo di stime ff, l’incidenza di falsi negativi potrebbe essere clinicamente inaccettabile e comportare un numero superiore di rigetti di campioni e ritardi nell’ottenere i risultati.
Utilizzando la forza del sequenziamento più profondo, il test verifi offre tranquillità grazie alla possibilità di:
- Eliminare i rigetti di campioni non necessari;
- Ridurre la necessità di prelevare nuovamente;
- Ovviare richieste di campioni paterni;
- Tempi veloci per ottenere i report (2-4 giorni lavorativi).
La prova è nei dati.
I nostri risultati eccellenti sul valore predittivo negativo (NPV) e sul valore predittivo positivo (PPV) si raggiungono senza doversi affidare a stime della frazione fetale (ff) variabili o altri fattori di correzione.
Il test verifi assieme al nostro algoritmo SAFeR™ migliorato aumenta il segnale specifico di cromosomi aneuploidi e di conseguenza migliora l’accuratezza complessiva nella classificazione dei campioni interessati. L’output del test fornisce risultati definitivi, non un punteggio del rischio, e non dipende dall’età della madre, dal peso della madre, dall’età gestazionale (dopo 1O settimane) o dall’etnia.
Una nuova prospettiva sulla salute cromosomica del feto in modo più semplice, sicuro e rapido.
Un’analisi del sangue facile e non invasiva per ottenere le risposte necessarie in pochi giorni.
Il test prenatale verifi è facile da ordinare ed è sufficiente solo una provetta di sangue (solo un campione di 7 ml). È sufficiente inviare il campione di sangue nella confezione di proprietà al nostro laboratorio clinico accreditato. I nostri report facili da leggere sono disponibili per il medico ordinante, mediante il portale online, via fax o email, in soli 2-4 giorni lavorativi.
Il report del test verifi è ben organizzato e facile da leggere
I report di base contengono i risultati per i cromosomi 21, 18 e 13. I report del test includono uno dei possibili tre risultati per il cromosomi 21, 18 e 13: No Aneup/oidy Detected (Nessuna aneuploidia rilevata), Aneuploidy Detected (Aneuploidia rilevata) oppure Aneuploidy Suspected (Borderline Value) (Aneuploidia sospetta – valore limite).
Se è stata selezionata l’opzione dei cromosomi sessuali, verranno inclusi i risultati per monosemia X, XXX e YYY. Se non viene rilevata alcuna aneuploidia, viene riportato il sesso del feto. I cromosomi sessuali verranno riportati come No Aneup/oidy Detected (Nessuna aneuploidia rilevata) oppure Aneuploidy Detected (Aneuploidia rilevata).
Per capire quando utilizzare il test verifi.
Paziente a rischio elevato che prende in considerazione una procedura invasiva
Bibliografia
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- Dati su file: dati interni da aggiornamenti di laboratori metrici.
Studi aggiuntivi
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- Sehnert AJ, Rhees B, Comstock O, et al. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of celi-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011;57:1042-1049.