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Fetal DNA: il test di screening prenatale sicuro, semplice, innovativo

Biomolecular Diagnostic offre Fetal DNA, il test di screening prenatale non invasivo più avanzato al mondo e messo a punto con metodologia iNIPT™.

Il test prevede l’analisi del DNA fetale libero circolante su sangue materno ed è disponibile in cinque diversi livelli: Fetal DNA Base, Fetal DNA Base Plus, Fetal DNA Cariotipo, Fetal DNA Cariotipo Plus, Fetal DNA Total Screen. Ciascuno dei livelli di test offre diagnosi progressivamente raffinate di numerose patologie e, su richiesta, può includere gratuitamente anche l’RH fetale. In caso di presenza di anomalie cromosomiche, Altamedica, l’equipe di ricerca genetica che ha sviluppato metodologie di sequenziamento genomico di ultimissima generazione – innovative-NIPT (iNIPT™), offre in forma totalmente gratuita diagnosi mediante amniocentesi o villocentesi eseguita.

Il test Fetal DNA è eseguibile in ogni gravidanza a partire dalla decima settimana. Può essere effettuato sia in caso di gravidanza singola che gemellare, sia nelle gravidanze naturali che in quelle ottenute con tecniche di procreazione medicalmente assistita e in tutti quei casi in cui è sconsigliabile procedere con una diagnosi invasiva ed è opportuno affidarsi a diagnosi qualitativamente superiori rispetto a quelle garantite dai tradizionali test NIPT. In particolare, Fetal DNA Base è rivolto a chi esegue la traslucenza nucale o a pazienti in età avanzata che sono a maggior rischio di concepire un bambino affetto dalla sindrome di Down. È importante sottolineare che, su richiesta, è possibile ottenere l’RH fetale gratuitamente nel caso in cui la madre presenti il fattore RH negativo e il padre RH positivo.
Cinque diversi livelli di test per indagini specifiche
  • Fetal DNA Base: indaga le forme più comuni di anomalie cromosomiche, come la trisomia 21 o sindrome di Down, la 18 o sindrome di Edward e la 13 o sindrome di Patau.
  • Fetal DNA Base Plus: indaga le principali aneuploidie cromosomiche fetali correlate ai cromosomi 13, 18, 21 e sulle alterazioni dei cromosomi sessuali X e Y (sindrome di Turner, Klinefelter ed altre sindromi).
  • Fetal DNA Cariotipo: aggiunge alle indagini presenti nel test precedente quella di tutte le 23 paia di cromosomi presenti nel cariotipo.
  • Fetal DNA Cariotipo Plus: aggiunge alle analisi su tutte le aneuploidie cromosomiche fetali anche lo studio di un ampio numero di alterazioni cromosomiche da riarrangiamenti strutturali (microduplicazioni/microdelezioni) e include, gratuitamente, l’analisi del gene della fibrosi cistica materna.
  • Fetal DNA Total Screen: include le informazioni del FetalDNA Cariotipo Plus. Aggiunge inoltre lo studio delle mutazioni responsabili del parto pretermine e della durata della gravidanza, dell’Atrofia Muscolare Spinale Materna (SMA), della Trombofilia e verifica la presenza del virus citomegalico e del protozoo toxoplasmico ed il rischio di preeclampsia.
INDAGINI SUL FETO Base Base Plus Cariotipo Cariotipo Plus Total Screen
COMUNI ALTERAZIONI DEI CROMOSOMI
Trisomia 13 – Trisomia 18 – Trisomia 21
Aneuploidie dei cromosomi X, Y
Monosomia X
determinazione SESSO FETALE
ANEUPLOIDIE FETALI
Studio di tutti i cromosomi
SINDROMI DA MICRODELEZIONE
(copy number variation CNV)
Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome di Jacobsen, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Angelman, Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Cri-du-chat, Sindrome di Langer-Giedion, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Williams, Sindrome di Koolen-de-Vries, Sindrome HNPP, Sindrome da delezione 18q, Sindrome di Alagille, Sindrome di Rubinstein-Taybi, Sindrome di WAGR, Sindrome di Potocki-Shaffer, Sindrome di Miller-Dieker, Sindrome da delezione 1q21.1, Sindrome di Kleefstra, Sindrome di Phelan-Mcdermid
MALATTIE MONOGENICHE FETALI
Fibrosi Cistica Fetale, Sordità congenita, Beta talassemia, Iperplasia surrenale congenita, Emocromatosi, Acondroplasia, Ipocondroplasia, Displasia tanatofora, Sindrome di Apert, Sindrome di Crouzon, Sindrome di Pfeiffer, Sindrome di Leopard, Sindrome di Noonan, Fenilchetonuria, Sindrome di Rett, Rene policistico autosomico recessivo
INDAGINI SULLA MADRE DIAGNOSI FIBROSI CISTICA MATERNA
SCREENING PREDISPOSIZIONE GENETICA AL PARTO PRETERMINE
(test brevettato e validato CE-IVD)
marker biochimici per la PREDIZIONE DI PREECLAMPSIA
Dosaggio Placental Growth Factor (PIGF) -Dosaggio Pregnancy Associated Protein A (PAPP-A)
trombofilia materna ereditaria
Fattore II – Fattore V di Leiden – MTHFR (C677T-A1298C)
Infettivologia materna
Diagnosi toxoplasmosi e citomegalovirus (DNA circolante)
Diagnosi atrofia muscolare spinale materna (sma)
Delezione esoni 7 e 8 del gene SMN1
La metodologia iNIPT™ è la più avanzata e moderna attualmente a disposizione in termini di Sequenziamento Massivo Parallelo e Digitale e supera le limitazioni della classica NIPT eseguita con tecnologie convenzionali.
La metodologia iNIPT™ prevede l’utilizzo sinergico di tecnologie di sequenziamento massivo del DNA (Next Generation Sequencing) e Digital PCR (Polymerase Chain Reaction). Quest’ultima, in particolare, permette la conferma di mutazioni e anomalie genetiche con una sensibilità e un’affidabilità finora mai raggiunte.
Attraverso la piattaforma diagnostica combinata delle due metodiche, il test Fetal DNA a tutti i suoi livelli è in grado di fornire il massimo dell’accuratezza in termini di screening.
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