Vera +Plus® è attualmente considerato il test prenatale più accurato ed evoluto tra quelli disponibili. Pratico e non invasivo, permette la rilevazione di aneuploidie, duplicazioni o delezioni in ogni cromosoma fetale e consente di ottenere un esito preciso.
Il test prevede due diversi livelli di indagine: il primo è relativo alle aneuploidie di tutti i cromosomi, il secondo alle aneuploide più frequenti tra quelle con minore incidenza.
Più specificamente, Vera +Plus® è in grado di rilevare in modo accurato le anomalie cromosomiche responsabili di diverse patologie:
- Sindrome di Down (trisomia 21): le cui principali malformazioni e complicazioni includono cardiopatia, malformazioni intestinali, cataratta congenita e bassa statura.
- Sindrome di Edwards (trisomia 18): associata a un ritardo della crescita, dolicocefalia, facies caratteristica, malformazioni viscerali e anomalie degli arti.
- Sindrome di Patau (trisomia 13): legata a malformazioni cerebrali, dismorfismi facciali, anomalie oculari, polidattilia postassiale, malformazioni viscerali e grave ritardo psicomotorio.
- Sindrome di Jacobs, Sindrome di Klinefelter e Sindrome di Turner: aneuploidie dei cromosomi sessuali che possono generare disturbi fisici e comportamentali con gravità variabile.
- Sindrome di DiGeorge, Sindrome del Cri-du-Chat e Sindrome di Prader-Willi: sindromi da microdelezione caratterizzate da complessi fenotipi clinici e comportamentali.
Vera +Plus® agisce attraverso l’analisi del DNA fetale presente nel sangue materno. Corti frammenti di tale DNA possono essere riscontrati in percentuali variabili nel plasma materno e risultano rilevabili a partire dalla quinta settimana di gestazione. La concentrazione di DNA fetale nel sangue materno si incrementa nelle settimane successive per poi scomparire subito dopo il parto. Effettuare il test dalla nona alla decima settimana di gestazione equivale a vedersi garantiti alti standard di specificità e sensibilità grazie all’ottimale quantità di DNA fetale circolante nel flusso sanguigno.
In caso di esito positivo, il test indica la produzione di un risultato compatibile con una aneuploidie o con un’alterazione cromosomica strutturale fetale. Tale alterazione potrà essere a livello di uno o più cromosomi investigati. In caso di esito negativo, il test indica di non aver rilevato aneuploidie o alterazioni cromosomiche strutturali fetali a livello dei cromosomi esaminati, nei limiti di risoluzione della metodica. In caso di risultato borderline, ossia che indica un sospetto di aneuploidie o alterazioni cromosomiche strutturali fetali a livello dei cromosomi esaminati, è suggerito confermare l’esito con diagnosi prenatali apposite.
Il test prenatale Vera +Plus® può essere eseguito da tutte le donne in gravidanza con un’età gestazionale pari almeno a dieci settimane, sia per gravidanze singole che gemellari, sia concepite naturalmente che con il supporto di trattamenti di PMA.
Si rivela inoltre particolarmente indicato per:
- Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
- Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
- Età materna avanzata (>35 anni)
- Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre
- Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
- Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
- Partner(s) della coppia portatore(i) di Traslocazione bilanciata
Vera +Plus® rileva il 96,2% delle anomalie cromosomiche fetali riscontrabili alla nascita. Evidenzia inoltre il 95,5% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in fase prenatale e il 99,1% di quelle riscontrate alla nascita. Il suo livello di detection rate è molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96,99%) e molecolare (99,8%).
È inoltre preciso ed efficace sia per donne con precedenti gravidanze andate a termine, che per pazienti con precedenti gravidanze terminate in aborti spontanei o in interruzioni volontarie.